Prematüre Bebeklerde Otizmi Erken Yakalamak İçin Avrupa Destekli Yeni Biyobelirteç Arayışı Başladı

Avrupa Birliği’nin Horizon Europe programı tarafından finanse edilen yeni bir araştırma girişimi, prematüre doğan çocuklarda otizm spektrum bozukluğunun çok daha erken dönemde anlaşılmasına kapı aralamayı hedefliyor. MICRO-NEST adı verilen proje, 6 milyon avroluk bütçesiyle yalnızca klinik bulgulara değil, aynı zamanda doğum öncesi, doğum sırası ve doğum sonrası biyolojik süreçlere odaklanarak otizmin erken işaretlerini ortaya çıkarmaya çalışacak.

Avrupa ve Avustralya’dan araştırmacı ile klinisyenleri bir araya getiren çok merkezli konsorsiyum, 37 haftadan önce doğan çocuklarda otizmle ilişkili biyolojik belirteçleri inceleyecek. Araştırma ekibine göre bu grup, nörogelişimsel riskler açısından dikkat çekici bir popülasyon olmasına rağmen bilimsel literatürde hâlâ yeterince temsil edilmiyor. Projenin ana amacı, prematüre doğumun yarattığı özgün biyolojik ortam içinde otizme giden süreçleri daha iyi anlamak ve bu sayede klinik değerlendirmeyi hızlandırabilecek yeni araçlar geliştirmek.

Otizm, Küresel Hastalık Yükü Çalışması’nın 2021 verilerine göre 20 yaş altındaki bireylerde ölümcül olmayan sağlık yükünün önde gelen nedenleri arasında yer alıyor. Ancak tanı süreci çoğu zaman çocukların gelişimsel ihtiyaçları için kritik olabilecek dönemleri kaçırıyor. Özellikle erkek çocuklarda tanının ortalama beş yaş civarında konulduğu, kız çocuklarında ise bunun daha da gecikebildiği biliniyor. Uzmanlar, bu gecikmenin erken müdahale için önemli olan nöroplastisite penceresinin kaçırılmasına yol açabildiğine dikkat çekiyor.

MICRO-NEST’in yaklaşımı, otizmi yalnızca davranışsal belirtiler üzerinden değil, yaşamın çok erken döneminde ölçülebilecek biyolojik izler üzerinden değerlendirmeye dayanıyor. Proje kapsamında, bağışıklık sistemi, bağırsak mikrobiyotası ve nörogörüntüleme gibi farklı alanlardan elde edilecek verilerin birlikte analiz edilmesi planlanıyor. Bu tür bütüncül bir yaklaşım, araştırmacılara tek bir biyolojik işaretten ziyade birden fazla mekanizmanın nasıl etkileştiğini görme imkânı verebilir.

Bilim insanları prematüre doğumun, beyin gelişimi üzerinde zaten hassas olan bir sürece ek stres yükleyebileceğini uzun süredir biliyor. Ancak hangi biyolojik yolakların hangi çocuklarda daha belirleyici olduğu hâlâ net değil. MICRO-NEST, prenatal ve perinatal döneme ait süreçlerle birlikte doğum sonrası ilk dönemlerde ortaya çıkan değişiklikleri de inceleyerek bu belirsizliği azaltmayı amaçlıyor. Bu, yalnızca otizm tanısı için değil, aynı zamanda risk sınıflandırması ve izlem stratejilerinin iyileştirilmesi açısından da önem taşıyor.

Proje dikkat çekici biçimde yapay zekâ destekli “dijital ikiz” teknolojisini de araştırma çerçevesine dahil ediyor. Bu tür dijital modeller, bir çocuğa ait çok katmanlı biyolojik ve klinik verileri bir araya getirerek farklı gelişim senaryolarını simüle etmeye yardımcı olabiliyor. Klinik uygulamada bu yaklaşım henüz erken aşamada olsa da, bireyselleştirilmiş tıp alanında umut verici yöntemlerden biri olarak değerlendiriliyor. MICRO-NEST’te bu teknoloji, prematüre bebeklerde otizm riskini daha hassas biçimde anlamak için kullanılacak.

Projenin “biyobelirteç” odaklı yapısı da özellikle dikkat çekiyor. Biyobelirteçler, hastalığın varlığına, seyrine ya da bir tedaviye yanıtına işaret edebilen ölçülebilir biyolojik göstergeler olarak tanımlanıyor. Otizm için güvenilir ve erken dönemde saptanabilir biyobelirteçlerin bulunması, şu anda büyük ölçüde davranışsal gözlemlere dayanan tanı sürecini tamamlayıcı bir rol oynayabilir. Buna rağmen araştırmacılar, bu tür göstergelerin klinikte kullanılabilir hale gelmesinin zaman alacağını ve titiz doğrulama gerektirdiğini vurguluyor.

MICRO-NEST’in bir diğer önemli yönü ise disiplinler arası çalışma modeli. Nöroloji, pediatri, biyoloji, görüntüleme ve veri bilimi alanlarından uzmanların birlikte çalışması, karmaşık gelişimsel bozuklukların tek disiplinli yaklaşımlarla açıklanamayacağı gerçeğini yansıtıyor. Araştırma ekibi, prematüre doğan çocuklarda otizm riskinin ardındaki mekanizmaları çözdükçe, daha erken tarama, daha hedefli takip ve daha kişiselleştirilmiş destek stratejilerinin temellerinin atılabileceğini düşünüyor.

Uzmanlara göre bu tür projelerin en büyük değeri, otizmin tek bir nedene indirgenemeyecek kadar karmaşık olduğunu kabul etmelerinden geliyor. Prematüre doğum, nörogelişim açısından zaten kırılgan bir başlangıç sunarken; bağışıklık yanıtı, mikrobiyota dengesi ve beyin gelişimi arasındaki ilişkinin nasıl şekillendiğini anlamak, gelecekte risk altındaki çocukların daha erken tanınmasını sağlayabilir. Bununla birlikte, projeden elde edilecek verilerin klinik uygulamaya dönmesi için uzun vadeli analizler ve bağımsız doğrulamalar gerekecek.

Yine de MICRO-NEST, erken tanı ekseninde ilerleyen otizm araştırmalarında önemli bir dönüm noktası olarak görülüyor. Prematüre çocuklarda biyolojik işaretleri daha doğumdan kısa süre sonra saptayabilmek, gelişimsel izlemi güçlendirebilir ve ailelerin destek hizmetlerine daha erken erişmesine yardımcı olabilir. Bilim insanları için bu çalışma, otizmi daha erken ve daha doğru anlama yolunda atılmış kapsamlı bir Avrupa girişimi niteliği taşıyor.